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              骨和關節——McCune-Albright 綜合征

                來源:影像園  作者:病理學 【復制分享】【討論-糾錯】【舉報
              【定義】
              McCune-Albright 綜合征( McCune-Albright syndrome ,MAS) 是由多骨型纖維結構不良、咖啡奶油斑(cafeau-lait spots)和功能亢進性內分泌病構成的散發性病變,由GNAS1 基因突變所致。
              【發病率】
              MAS的確切發病率不清,不伴有MAS 的纖維結構不良絕大多數為單骨型。多骨型纖維結構不良本身十分少見,其中大約3%可表現為MAS。
              【診斷標準】
              多骨型纖維結構不良、咖啡奶油斑和功能亢進性內分泌病。
              【臨床特點】
              主要特征為咖啡奶油斑、多骨型纖維結構不良和多發性內分泌病,后者包括性早熟、垂體腺瘤和甲狀腺功能亢進等。骨髓內聚集的細胞高表達FOS 原癌基因。
              其他少見的異常表現包括:胃腸道息肉,胸腺、脾和胰島細胞增生,肝膽疾病,心臟病,生長抑制,代謝性酸中毒,血液電解質、葡萄糖和胰島素水平異常,高磷酸鹽血癥,骨肉瘤(4%),發育遲緩,小頭畸形,猝死和早逝。
              【骨和軟組織腫瘤】
              如上所述,定義MAS 的原發病理情況之一為多骨型纖維結構不良,其他同時發生的良性病變包括頭頸部黏液囊腫、單純性(單房性)骨囊腫和動脈瘤樣骨囊腫。最常伴發軟組織腫瘤,當伴有肌肉內黏液瘤時,稱為Mazabraud 綜合征,有趣的是,在患者的黏液瘤細胞中檢測到GNAS1 的激活突變,而在白細胞和纖維母細胞中卻沒有檢測到。
              MAS中亦可看到纖維結構不良伴發惡性骨腫瘤,骨肉瘤的發生頻率增加,普通型軟骨肉瘤和去分化型軟骨肉瘤的發生頻率亦可能增加。包括纖維肉瘤和惡性纖維組織細胞瘤在內的其他肉瘤亦可與纖維結構不良并發,但在MAS 患者中未見報道。MAS 患者還比較容易患內分泌腫瘤,包括腎上腺皮質腫瘤和垂體腫瘤等。
              【遺傳學】
              MAS 由位于20q13 上的GNAS1(鳥嘌呤核苷結合蛋白,α-stimulating activitypolypeptide 1)基因突變所致,GNASl 編碼G 蛋白α 刺激亞單位(Gsα),為G蛋白異三聚體的一個組分。

              〖突變〗ZLo影像園XCTMR.com

              MAS中多骨型纖維結構不良(PFD)、單骨型纖維結構不良(MFD)和孤立性垂體腺瘤(PA)均有相同的起源,即GNAS1 的非配體依賴性激活突變。突變位于鄰近與GTPγ 磷酸根作用的位點,從而影響GTP 到GDP 的水解作用。因為Gsα無法與腺苷酸環化酶解離并結合至Gβγ,腺苷酸環化酶保持活化,cAMP 活性增加,從而導致上述病理改變。GNAS 突變在不同的孤立性腫瘤中也可出現。
              MAS、PFD、MFD、PA 均為散發性,GNAS1 基因突變發生于受精之后的體細胞,病變分布和表現等臨床特點變化多樣,突變基因是廣泛表達還是局部表達取決于:① 胚胎形成中發生突變時細胞群數量的多與少;②細胞群中發生突變的位置。MAS、PFD、MFD 和PA 中發生的GNASl 突變均為功能獲得型,所以還應注意功能喪失型GNAS1 突變在內分泌疾病中的作用,即出現激素抵抗,如1a 型假性甲狀腺功能減退、糖皮質激素缺乏和腎源性尿崩癥。
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